logo-post
logo-post

Ключ к вратам Эдема:
Анна Тимеева отвечает на важные вопросы о генном
донорстве

Анна Тимеева × 4 декабря 2018 × Текст, Хм 3000
Если вы не боитесь клонирования, государственной слежки и прочих шалостей — вступайте в ряды генных доноров! Если же наоборот, то мы поможем развеять страхи. Анна Тимеева — консультант проекта Kingime Eestile juubeliks 100 000 uut geenidoonorit, студент медицинского факультета в Тартуском университете — в рамках нового формата «Хм 3000» рассказала нам о том, почему генное донорство норм, и с какими предрассудками она сталкивается во время работы. А чтобы было ещё интереснее, мы понапихали в ответы гифочек из аниме! А-ни-ме!

(Сдать кровь на анализы можно до конца этого года. Вся информация о регистрации находится на сайте Эстонского Генного фонда).

Что такое генное донорство и чем оно отличается от простого? 💉
Существует база данных, созданная нашим Эстонским Генным фондом, где находятся гены жителей и информация о них. Люди, которые соглашаются на то, чтобы их гены хранились в этой базе и сдают для этого образец своей ткани, зовутся генными донорами. Чтобы стать генным донором, нужно подписать форму согласия и сдать приблизительно 6 миллилитров своей крови — в виде обычной пробирки на анализ. Дальше проба крови отправляется на исследование.
Генные исследования в Эстонии — это как? 🤔
В Эстонии уже почти 20 лет ведётся работа с геномом человека. Первые идеи появились приблизительно в то же время, когда в Финляндии выпустили Nokia. Эстония искала незанятую область, где бы выпендриться, и идея исследования ДНК человека показалась достаточно безумной. И хоть сейчас Эстония ассоциируется с IT, в генетике мы опережаем всех наших соседей. Такого банка нет ни в Швеции, ни в Финляндии. По окончании проекта «100 000 генных доноров для Эстонии» наш фонд будет одним из самых крупных в Европе. Генетическая информация приблизительно 10% населения будет расшифрована. Это круто. Эстония особо не ассоциируется с генетикой, но в реальности она опередила многих в исследовании генов своего населения.
Почему донором может стать только тот, кто достиг совершеннолетия? 👧🏻
Детям запрещено сдавать кровь на донорство, потому что по закону они не имеют права принимать за себя решения до 18 лет. Родителям тоже нельзя решать за детей, чтобы в будущем не получилось так, что ребёнок узнает информацию, о которой, может, никогда не хотел знать.
Насколько точны результаты? 🎯
Весьма точные. В ходе анализа изучается генотип каждого человека и определяется до 640 тыс. нуклеотидов, которые являются составными частями нашей ДНК. По вариациям этих нуклеотидов и определяется предрасположенность к болезням и совместимость с лекарствами. Дальнейшие исследования помогут выявить большее количество болезней, передающихся на основе наследственной информации, и определять совместимость с большим количеством лекарств.
Может ли быть такое, что какие-нибудь данные окажутся неточными? Это повредит науке? 💀
Ничего нельзя не исключать, но тесты весьма точные, так что ошибка маловероятна.

Когда человек подписывает согласие, он выбирает, разрешить генному фонду видеть свои данные или нет. Если нет, то об ошибке человек не узнает, и никому плохо не будет. Если да, то с человеком свяжутся.

Большое количество проб — это не только крутой большой банк, но и множество материалов для исследований, контрольные группы и т. д. Всё это для того, чтобы данные были как можно точнее.

Одна ошибка не сделает катастрофу для всей медицины.
Если я предрасположен к раку, то мне так и напишут: «Наверное, у вас будет рак»? 🤳🏽
Не совсем. Результаты анализов будут интерпретированы в карту генного донора, которую можно будет увидеть через e-tervise patsiendiportaal. Данные будут отправлены в медицинскую систему и доступ будет у его семейного врача. Тогда предрасположенность к серьёзным заболеваниям будет сообщать семейный врач и уже совместно вы будете обсуждать дальнейшие действия. У генного донора есть право отказаться от получения обратной связи и никогда ей не воспользоваться. Данные донора доступны только ему и без его согласия никто не имеет права получить их.

Сейчас портал с обратной связью находится в стадии разработки, поэтому получение результатов будет через 1–2 года. Из-за этого никто не может со 100% точностью вам рассказать, как будет выглядеть обратная связь.
Какие у людей предрассудки по поводу генного донорства? 🌝
Часто люди считают, что их данные могут использовать посторонние люди. «Государство хочет использовать гены, чтобы следить за нами». Я уверена, что большинство этих людей хоть раз сдавали кровь на анализы в больнице. Тогда объясните мне, зачем государству законно получать пробу крови, чтобы незаконно следить за вами, если так же можно было сделать в поликлинике?

Кто-то боится, что начнут выращивать наших клонов. Но опять — насколько мне известно, клонирование запрещено. Тогда зачем законно получать вашу кровь?

Были те, кто из религиозных соображений отказываются сдавать. «Свидетели Иеговы не переливают кровь и никому не отдают». Как я не пыталась объяснить человеку, что это равносильно анализу, он не желал вникать.

Пожилые уверены, что это им и вовсе не надо; что это только молодым интересно, а сами они до результатов могут не дожить. Действительно, это в интересах молодёжи — получить информацию о наследственных болезнях, чтобы как-то их предотвратить. Но генетическая информация каждого человека уникальна, поэтому не важен возраст донора. Любой наследственный материал способен дать ценную информацию для развития медицины и науки.
На ВИЧ провериться можно? :)
Нет :(

ВИЧ — вирус. По наследственности передаваться он не может.
Что происходит с моей расшифрованной информацией? Это безопасно? Распространяется ли на неё какой-нибудь закон о хранении личных данных? 🖨
Когда берётся проба крови у донора, генный фонд обязуется сохранить его персональные данные, а расшифрованную информацию предоставить только ему. Все исследования проходят анонимно; люди, работающие с кровью, знают её номер, а кому она принадлежит — нет. Дальше, как я уже писала, человек получит к ней доступ через e-tervis портал с помощью ид-карты. Обратная связь даже не рассылается людям напрямую, чтобы вероятность перехватить отчёт о болезнях и лекарствах уменьшить. Если всё-таки что-то пойдёт не так, то человек может обратиться в генный фонд для разрешения проблемы и получения компенсации.

Обратная связь — самый сложный вопрос, который сейчас стоит перед всеми. Как сделать максимально безопасно, чтобы всё устраивало всех? Это одна из причин, почему генные доноры получат обратную связь только через несколько лет.
А если злоумышленники украдут мои данные? Зачем им понадобилось бы? 📭
В голову приходит только то, что фармакологические фирмы могут внезапно начать продавать «чудо-средство» для предотвращения рака и других болезней людям, у которых есть потенциальный риск ими заболеть.

Возможно, для шантажа. Мне сложно придумать, зачем кому-то информация о болезнях другого человека.

Сокрытие данных создано больше для того, чтобы донор чувствовал себя комфортно. Мало кто хочет, чтобы посторонние люди знали про твои риски заболеть.
Может ли государство использовать генетическую информацию в своих целях, если понадобится? Или всё сверхперсонально? 🏢
В идеале всё сверхперсонально, и на данный момент так оно и есть. Но сейчас уже планируется использовать это в персональной медицине, т. е. внедрить в нашу систему здравоохранения. А тут, думаю, без государства не обойтись.
Что важно знать человеку, который думает стать генным донором? 🔬
Что это не обычный анализ в поликлинике, хотя принцип тот же. Процедуру ты делаешь один раз в жизни — больше не потребуется (только если у тебя там не найдут что-то сверхинтересное для исследований, или с пробой вдруг что-то не случится). Тебя, в принципе, ни к чему сейчас он не обяжет. Ты даёшь нашей медицине толчок к развитию, а отдачу сам выбираешь. Хочешь — узнаешь риски своих болезней, не хочешь — твоё право. Зато благодаря исследованию твои внуки в будущем узнают больше.